Zöliakie ist eine erbliche Unverträglichkeit gegenüber Weizen, Gerste und Roggen und führt zu einer Schädigung der Dünndarmschleimhaut und damit verbundenen Resorptionsstörungen. Die Darmzotten flachen immer mehr ab und können somit die lebensnotwendigen Nährstoffe aus der Nahrung nicht mehr aufnehmen. Es kommt zu Eisen- und Nährstoffmangel, sowie zu Gewichtsverlust.
Abzugrenzen davon ist die Weizensensitivität, die ebenfalls ähnliche Beschwerden wie eine Zöliakie verursacht, nicht aber den Dünndarm schädigt. Daher ist es so wichtig, die Diagnose durch mehrere Parameter abzusichern, bevor man sein Leben lang auf glutenhältige Speisen verzichten muss.
Die Vorgehensweise bei Louisa war, dass zuerst, wie im ersten Beitrag erwähnt, eine Sonographie des Bauches gemacht wurde, also ein Ultraschall, der gezeigt hat, dass sehr viel Luft in ihrem Darm war. Da sie auch weitere typische Merkmale wie Blähbauch, dünne Arme und Beine, Durchfall sowie Blässe aufwies, sollte der Verdacht durch einen Bluttest bestätigt werden.
Ein Bluttest ist normalerweise der erste Schritt zur Abklärung. Sind die Werte Gliadin (IgG und IgA Antikörper) sowie t-Transglutaminase erhöht, müssen weitere Tests folgen. Bei Louisa waren alle 3 Werte um mehr als das 10-fache erhöht, womit die Zöliakie schon fast als sicher anzunehmen war. Eigentlich folgt nach dem Bluttest eine Dünndarmbiopsie, um das Ausmass der Schädigung des Dünndarms festzustellen und die Diagnose abzusichern. Nicht aber bei Louisa - ein Glück, denn ein Eingriff mit Narkose bei so kleinen Kindern wäre für mich als Mutter und vor allem für Louisa mit viel Angst und Stress verbunden gewesen.
Was aber gemacht wurde, war ein weiterer Bluttest, bei dem nochmal die 3 oben genannten Werte, (zur Sicherheit auch die Schilddrüsenwerte), Anti-Endomysiale Antikörper sowie spezielle DQ2/DQ8-HLA Varianten. Vor allem DQ2 wird bei 95% aller Zöliakie Patienten gefunden. Sind diese beiden Proteine DQ2 und DQ8 nicht vorhanden, so kann eine Zöliakie praktisch ausgeschlossen werden. Ein Nachweis kann die Zöliakie aber andererseits nicht zu 100% bestätigen.
Louisa ist Träger eines dieser Zöliakie Gene (sie hat von beiden Elternteilen je eines geerbt, obwohl weder ihr Vater noch ich als Mutter aktuell an Zöliakie erkrankt sind) und auch die Anti-Endomysialen Antikörper sind um ein vielfaches erhöht, was darauf hinzeigt, dass die Schädigung der Dünndarmschleimhaut schon enorm ist.
Zusammengefasst konnten wir also Louisa die Biopsie ersparen, da die Antikörper um mehr als das 10-fache erhöht waren, Anti-Endomysiale Antikörper in hohem Ausmass vorhanden waren, als auch eine genetische Prädisposition durch den Nachweis von HLA-DQ2 erbracht werden konnte.
Die Grafik verdeutlicht die Messkriterien sehr gut: (Quelle: internet)
Achtung: meine Berichte spiegeln nur die Erfahrungen und Erkenntnisse wider, die ich mit Louisa gemacht habe und können keinesfalls zur Selbstdiagnose herangezogen werden!!